AI helpt genetische complexiteit van schizofrenie ontrafelen

Een studie die is gepubliceerd in Nature Genetics heeft met behulp van AI-gebaseerde computationele modellen de gecoördineerde activiteit van duizenden genen in het menselijk brein gereconstrueerd. Hierbij zijn 766 genen geïdentificeerd die verband houden met schizofrenie, waarvan 641 niet eerder zijn gevonden in transcriptionele analyses. Veel daarvan werden ontdekt via genetische regulatiesignalen over lange afstand, wat de gedachte ondersteunt dat de genen functioneren als een onderling verbonden netwerk in plaats van als geïsoleerde elementen. De onderzoekers vergeleken de bevinding met het aandoen van de lichten in een hele buurt; nu zien ze een veel groter deel van de genetische kaart van de ziekte. De analyse omvatte genetische gegevens van meer dan 102.000 mensen en hersengeweefselmonsters uit zes regio's van honderden donoren. Bij het project waren het Lieber Institute for Brain Development, de Universiteit van Bari en tientallen psychiatrische centra betrokken. Schizofrenie treft wereldwijd ongeveer 23 miljoen mensen, en hoewel een familiale voorgeschiedenis het risico verhoogt, is dit niet deterministisch. Symptomen zijn onder meer hallucinaties, wanen, sociale isolatie en denkstoornissen, wat de complexiteit van elkaar beïnvloedende biologische processen weerspiegelt.