AI Membantu Mengungkap Kompleksitas Genetik Skizofrenia

Sebuah studi yang diterbitkan di Nature Genetics telah menggunakan model komputasional berbasis AI untuk merekonstruksi aktivitas terkoordinasi dari ribuan gen di otak manusia, mengidentifikasi 766 gen yang terkait dengan skizofrenia, di mana 641 di antaranya tidak ditemukan dalam analisis transkriptomik sebelumnya. Banyak di antaranya ditemukan melalui sinyal regulasi genetik jarak jauh, mendukung gagasan bahwa gen-gen tersebut berfungsi sebagai jaringan yang saling terhubung, bukan sebagai elemen yang terisolasi. Para peneliti membandingkan temuan ini dengan menyalakan lampu di seluruh lingkungan, kini melihat bagian yang jauh lebih besar dari peta genetik penyakit tersebut. Analisis ini mencakup data genetik dari lebih dari 102.000 orang dan sampel jaringan otak dari enam wilayah yang berasal dari ratusan donor. Proyek ini melibatkan Lieber Institute for Brain Development, Universitas Bari, dan puluhan pusat psikiatri. Skizofrenia mempengaruhi sekitar 23 juta orang di seluruh dunia, dan meskipun riwayat keluarga meningkatkan risiko, hal ini tidak bersifat deterministik. Gejalanya meliputi halusinasi, delusi, isolasi sosial, dan gangguan berpikir, yang mencerminkan kompleksitas proses biologis yang saling berinteraksi.