AI가 정신분열증의 유전적 복잡성을 풀다

네이처 지네틱스(Nature Genetics)에 게재된 한 연구는 AI 기반 계산 모델을 활용해 인간 뇌에서 수천 개 유전자의 협응 활동을 재구성했으며, 조현병과 관련된 766개 유전자를 확인했다. 이 중 641개는 기존의 전사체(transcriptome) 분석에서는 발견되지 않았던 것들이다. 상당수는 장거리 유전 조절 신호를 통해 발견되었는데, 이는 해당 유전자들이 개별적으로 작동하는 것이 아니라 상호 연결된 네트워크로서 기능한다는 견해를 뒷받침한다. 연구자들은 이번 발견을 동네 전체에 불을 켜는 것과 같다고 비유하며, 이제 이 질병의 유전적 지형을 훨씬 더 넓은 범위에서 볼 수 있게 되었다고 설명했다. 이번 분석에는 10만 2천 명 이상의 유전 데이터와 수백 명의 기증자로부터 얻은 6개 뇌 영역의 뇌 조직 샘플이 포함되었다. 이 프로젝트에는 리버 뇌발달연구소(Lieber Institute for Brain Development), 바리 대학교(University of Bari), 그리고 수십 개의 정신의학 센터가 참여했다. 조현병은 전 세계적으로 약 2,300만 명에게 영향을 미치는 질환으로, 가족력이 있으면 발병 위험이 높아지지만 이것이 발병을 확정적으로 결정짓는 것은 아니다. 증상으로는 환각, 망상, 사회적 고립, 사고장애 등이 있으며, 이는 상호작용하는 생물학적 과정들의 복잡성을 반영한다.