AI giúp làm sáng tỏ sự phức tạp di truyền của bệnh tâm thần phân liệt

Một nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature Genetics đã sử dụng các mô hình tính toán dựa trên AI để tái hiện hoạt động phối hợp của hàng nghìn gene trong não người, qua đó xác định được 766 gene liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt (schizophrenia), trong đó 641 gene chưa từng được phát hiện trong các phân tích transcriptomic (phân tích hệ gene phiên mã) trước đây. Nhiều gene trong số này được tìm ra thông qua các tín hiệu điều hòa di truyền tầm xa, củng cố quan điểm rằng các gene này hoạt động như một mạng lưới liên kết chặt chẽ với nhau, thay vì là những yếu tố riêng lẻ. Các nhà nghiên cứu so sánh phát hiện này với việc bật đèn sáng cho cả một khu dân cư, giờ đây có thể quan sát được một phần lớn hơn nhiều trong bản đồ di truyền của căn bệnh này. Phân tích được thực hiện trên dữ liệu di truyền của hơn 102.000 người cùng các mẫu mô não từ sáu vùng khác nhau, thu thập từ hàng trăm người hiến tặng. Dự án có sự tham gia của Viện Lieber về Phát triển Não bộ (Lieber Institute for Brain Development), Đại học Bari (University of Bari), cùng hàng chục trung tâm tâm thần học khác. Bệnh tâm thần phân liệt hiện ảnh hưởng đến khoảng 23 triệu người trên toàn thế giới, và dù tiền sử gia đình làm tăng nguy cơ mắc bệnh, yếu tố này không mang tính quyết định tuyệt đối. Các triệu chứng bao gồm ảo giác, hoang tưởng, thu mình khỏi xã hội và rối loạn tư duy, phản ánh sự phức tạp của các quá trình sinh học tương tác với nhau.